Técnicas de hibridación en epilepsia

 El cariotipo convencional muestra 46 cromosomas con dotación sexual XX, pero un cromosoma del par 15 presenta un exceso de material cromosómico en la porción proximal del brazo largo; se amplía el estudio con hibridación in situ con fluorescencia (FISH), mediante la sonda SNRPN, con resultado de duplicación parcial en la región q11→13 de uno de los cromosomas del par 15, compatible con el síndrome de duplicación del cromosoma.


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